La investigación profundiza en la caracterización clínica, funcional y molecular de nuevos defectos genéticos implicados en estas enfermedades raras
La doctora Ana Zamora Cánovas defendió el pasado 20 de mayo su tesis doctoral, centrada en el estudio de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC), un grupo heterogéneo de enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan a la producción, estructura o función de las plaquetas y que pueden provocar cuadros hemorrágicos de diversa gravedad.
Biotecnóloga de formación, Ana Zamora ha desarrollado su proyecto de tesis durante los últimos cinco años gracias a una ayuda PFIS del Instituto de Salud Carlos III, en el marco del proyecto multicéntrico de TPC del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
Su trabajo se ha centrado en la caracterización clínica, funcional y molecular de nuevos defectos genéticos implicados en TPC, contribuyendo a ampliar el conocimiento sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables de estas enfermedades, así como su espectro clínico, de laboratorio y genético.
Específicamente, la tesis describe nuevas variantes genéticas en genes clave de la función plaquetaria, como P2RY12, GP6, TBXAS1, NBEAL2 y DIAPH1, analizando su repercusión sobre la señalización celular, la biogénesis de gránulos y la organización del citoesqueleto plaquetario. Asimismo, incorpora tecnologías avanzadas de secuenciación de lectura larga mediante Nanopore, que han permitido identificar variantes estructurales complejas en trombastenia de Glanzmann y síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), no detectables mediante técnicas convencionales de secuenciación masiva.
Dos de los capítulos que integran esta tesis ya han sido publicados en revistas internacionales de referencia como Biomolecules y Journal of Thrombosis and Haemostasis, mientras que los otros dos serán enviados próximamente para su publicación.
La tesis ha sido dirigida por la doctora María Luisa Lozano Almela, directora del Centro Regional de Hemodonación (Murcia), jefa del Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario Morales Meseguer (Murcia) y catedrática de Medicina de la Universidad de Murcia, junto con el doctor José Rivera Pozo, facultativo del Centro Regional de Hemodonación y coordinador del grupo GEAPC.
La defensa tuvo lugar en el Hospital General Universitario Reina Sofía (Murcia), ante un tribunal formado por el doctor José Antonio Guerrero, investigador del programa Beatriz Galindo en la Universidad de Murcia; la profesora Loredana Bury, de la Universidad de Perugia (Italia); y la doctora María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y actual presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.
Esta tesis doctoral no hace sino consolidar aún más la línea de investigación del grupo GEAPC en trastornos plaquetarios congénitos, así como su firme vocación de formación de nuevos investigadores en este campo, potenciando tanto la colaboración nacional dentro del GEAPC como las redes internacionales de investigación traslacional en hemostasia y plaquetas.
José Rivera Pozo
Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER-U765. Murcia
