ÁREA BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA HEMORRÁGICA
Grupo español de alteraciones plaquetarias congénitas · GEAPC
COORDINADORES
Dr. José Rivera Pozo
Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, CIBERER-U765. Murcia
Dr. José M.ª Bastida Bermejo
IBSAL-Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca
PRESENTACIÓN
Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un grupo heterogéneo de aproximadamente 70 enfermedades raras causadas por defectos genéticos que afectan al número de plaquetas (trombocitopenias) o a su funcionalidad (trombocitopatías). En la actualidad no hay ninguna duda de que su diagnóstico precoz y preciso, también a nivel molecular, beneficia el correcto manejo clínico de los enfermos. Pero este diagnóstico está dificultado por la rareza de estas enfermedades, su gran variabilidad clínica, funcional y genética, la limitada especificidad de las pruebas de función plaquetaria, el limitado acceso al diagnóstico genético y la falta de guías de consenso y de centros de referencia oficiales.
En el año 2008, pusimos en marcha el proyecto multicéntrico de “Caracterización funcional y molecular de pacientes con TPC” en el seno del Grupo de Trabajo de “Biología y Patología Hemorrágica” de la SETH, con el objetivo principal de facilitar el diagnóstico funcional y genético de los TPC en España y potencialmente en otros países. Este proyecto fue el germen de este Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), que tiene objetivos específicos en el campo de los TPC, pero también otros más generales en el campo de la fisiopatología de las plaquetas.La actividad de GEAPC es posible gracias a la participación activa de hematólogos y otros científicos de toda España, y otros países, interesados en los TPC y las plaquetas en general. En TPC esta actividad se ha traducido en el reclutamiento y estudio de casi 400 enfermos de unas 300 familias, alcanzándose un diagnóstico definitivo, funcional y molecular, en casi el 65%. Además, el GEAPC también ha puesto en marcha y gestiona el primer Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Facilitar el diagnóstico y la caracterización funcional y molecular de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos (TPC)
- Establecer y mantener el Registro Español de Trastornos Plaquetarios congénitos (RETPLAC)
- Potenciar la colaboración en investigación básica y clínica en TPC entre socios, y colaboradores, de la SETH y la visibilidad internacional de esta investigación
- Promover la publicación y/o difusión de guías, recomendaciones, posicionamiento, estándares, u otros documentos relevantes en el campo de los TPC
OTROS OBJETIVOS
- Promover la investigación en los diferentes aspectos de la biología de las plaquetas, y de su implicación en procesos fisiológicos (desarrollo, hemostasia, etc.) o patológicos (trombosis, cáncer, etc.).
- Identificar áreas de conocimiento insuficiente, controversia o necesidad clínica en el campo de las plaquetas, y promover estudios colaborativos o desarrollo de metodologías para la mejora de esa áreas.
- Promover la publicación y/o difusión de guías, recomendaciones, posicionamientos, estándares, u otros documentos relevantes en el campo de la fisiopatología plaquetaria.
PUBLICACIONES
- Palma-Barqueros, V et al. Src-related thrombocytopenia: a fine line between a megakaryocyte dysfunction and an immune-mediated disease. Blood Adv. 2022 Sep 13;6(17):5244-5255. PMID: 35349645.
- Marín-Quílez A, et al.. A novel nonsense variant in TPM4 caused dominant macrothrombocytopenia, mild bleeding tendency and disrupted cytoskeleton remodeling. J Thromb Haemost. 2022 May;20(5):1248-1255. PMID: 35170221
- Palma-Barqueros V, et al. Inherited Platelet Disorders: An Updated Overview. Int J Mol Sci. 2021 Apr 26;22(9):4521. PMID: 33926054
- Palma-Barqueros V, Bury L, Kunishima S, Lozano ML, Rodríguez-Alen A, Revilla N, Bohdan N, Padilla J, Fernández-Pérez MP, de la Morena-Barrio ME, Marín-Quilez A, Benito R, López-Fernández MF, Marcellini S, Zamora-Cánovas A, Vicente V, Martínez C, Gresele P, Bastida JM, Rivera J. Expanding the genetic spectrum of TUBB1-related thrombocytopenia. Blood Adv. 2021 Dec 28;5(24):5453-5467. PMID: 34516618
- Marín-Quílez A, et al. Characterization of the Platelet Phenotype Caused by a Germline RUNX1 Variant in a CRISPR/Cas9-Generated Murine Model. Thromb Haemost. 2021 Sep;121(9):1193-1205. PMID: 33626581
- Bastida JM, et al.. Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders. Haematologica. 2018 Jan;103(1):148-162. PMID: 28983057
PROYECTOS
- Caracterización funcional y molecular de pacientes con trombopatías congénitas
- Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos · RETPLAC
- Proyecto biobanco de muestras de TPC
- Evaluación del sistema T-TAS para el diagnóstico de TPC
- Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos. Recomendaciones de expertos
PROYECTOS
PROYECTO
Caracterización funcional y molecular de pacientes con trombopatías congénitas
COORDINADORES
- Dr. José Rivera Pozo
- Dr. José María Bastida Bermejo
PROYECTO
Registro español de trastornos plaquetarios congénitos · RETPLAC
COORDINADORES
- Dr. José Rivera Pozo
- Dr. José María Bastida Bermejo
PROYECTO
Proyecto biobanco de muestras de TPC
COORDINADORES
- Dr. José Rivera Pozo
- Dr. José María Bastida Bermejo
PROYECTO
Evaluación del sistema T-TAS para el diagnóstico de TPC
COORDINADORES
- Dr. José Rivera Pozo
- Dr. José María Bastida Bermejo
PROYECTO
Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos. Recomendaciones de expertos
COORDINADORES
- Dr. José Rivera Pozo
- Dr. José María Bastida Bermejo
Cómo unirse al Grupo de Trabajo
- Para unirse a este grupo de trabajo es condición indispensable ser miembro de la SETH.
- Puede ser miembro del GEAPC cualquier profesional del campo de la biomedicina o afines que esté interesado en las alteraciones plaquetarias congénitas y/o en la fisiopatología plaquetaria en general.
- Si está interesado en pertenecer al GEAPC y participar o seguir su actividad, debe entrar en «Unirse al grupo» y registrarte.
- Si desea más información o manifestar su interés en promover alguna actividad o investigación, contacte con los coordinadores del GEAPC.
