¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
La enfermedad de von Willebrand (EVW) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la alteración de una proteína de la sangre denominada factor von Willebrand, esencial para la correcta adhesión de las plaquetas y para mantener la estabilidad del factor VIII en la circulación. Cuando esta proteína está disminuida o funciona de forma anómala, la sangre tarda más en coagular y pueden aparecer hemorragias con mayor facilidad o de duración más prolongada de lo habitual.
Es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, aunque muchas personas presentan síntomas leves y nunca llegan a ser diagnosticadas. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque en estas últimas suele manifestarse con mayor claridad debido a los sangrados menstruales abundantes y a las hemorragias asociadas al embarazo y el parto.
Tipos principales de enfermedad de von Willebrand
La EVW se clasifica en distintos tipos según el tipo de alteración del factor von Willebrand:
- Tipo 1: existe una disminución parcial de la cantidad de factor. Es la forma más frecuente y suele asociarse a síntomas leves o moderados, como menorragia, epistaxis o sangrado tras procedimientos.
- Tipo 2: la cantidad de factor puede ser normal o casi normal, pero su función está alterada. Incluye varios subtipos (2A, 2B, 2M y 2N), con manifestaciones principalmente mucocutáneas y, en el caso del subtipo 2N, hemorragias más profundas por el marcado descenso funcional del factor VIII.
- Tipo 3: es la forma más grave y poco frecuente, caracterizada por la ausencia casi total de factor von Willebrand y un descenso muy marcado del factor VIII. Se asocia a hemorragias mucosas y también articulares y musculares, similares a las observadas en la hemofilia.
Conocer el tipo de EVW es fundamental, ya que condiciona el pronóstico, las situaciones de riesgo y la elección del tratamiento más adecuado.
Síntomas habituales
La expresión clínica es muy variable entre personas y familias, incluso dentro del mismo tipo de EVW. Los síntomas más frecuentes incluyen:
- Hemorragias nasales repetidas o de duración superior a 10 minutos.
- Sangrado menstrual abundante, con necesidad de cambiar protección con mucha frecuencia, presencia de coágulos grandes o anemia asociada.
- Sangrado fácil de encías y aparición de hematomas extensos tras traumatismos mínimos.
- Hemorragias prolongadas tras extracciones dentales, cirugías menores o partos.
En las formas graves, especialmente en la EVW tipo 3 (aunque son poco frecuentes), pueden producirse hemorragias articulares, musculares o incluso intracraneales, que requieren atención urgente en centros especializados.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico se basa en una historia clínica detallada de sangrado, tanto personal como familiar, junto con una exploración física cuidadosa. Posteriormente se realizan análisis específicos que miden la cantidad de factor von Willebrand (antígeno), su actividad funcional y los niveles de factor VIII, además de otras pruebas de coagulación.
El proceso diagnóstico puede ser complejo, ya que los niveles del factor von Willebrand pueden variar con infecciones, estrés, cambios hormonales o determinados fármacos, y algunas formas de la enfermedad pueden solaparse con otros trastornos de la coagulación. Por este motivo, suele ser necesaria la valoración en unidades de hemostasia con experiencia, donde pueden repetirse los estudios y, en determinados casos, completarse con pruebas genéticas.
Opciones de tratamiento
No todas las personas con EVW requieren tratamiento de forma continuada. Las principales opciones terapéuticas incluyen:
- Desmopresina (DDAVP), que en muchos pacientes aumenta de forma transitoria los niveles de factor von Willebrand y factor VIII, y se utiliza antes de procedimientos o ante episodios hemorrágicos.
- Concentrados plasmáticos que contienen factor von Willebrand y factor VIII, indicados cuando la desmopresina no es eficaz o está contraindicada, y en las formas más graves.
- Tratamientos locales y antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico, útiles para controlar sangrados de mucosas, procedimientos dentales o menstruaciones abundantes.
- Medidas específicas en mujeres, como tratamientos hormonales o dispositivos intrauterinos con gestágeno, individualizadas según cada caso, para el control del sangrado menstrual y el posparto.
En España existen recomendaciones de consenso, elaboradas por especialistas en hemostasia y avaladas por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que orientan el manejo de la EVW en diferentes situaciones clínicas.
Vivir con enfermedad de von Willebrand
Con un diagnóstico adecuado, seguimiento especializado y acceso a tratamiento, la mayoría de las personas con EVW puede llevar una vida activa, con adaptaciones razonables en el deporte, el trabajo o la atención médica. Es fundamental informar a los profesionales sanitarios del diagnóstico para planificar procedimientos, cirugías o partos con las medidas preventivas necesarias.
La educación sanitaria del paciente y de su entorno permite reconocer los signos de alarma, saber cuándo acudir a urgencias y manejar pequeños sangrados en el domicilio. El apoyo de asociaciones de pacientes y de equipos multidisciplinares —hematología, enfermería, ginecología, odontología o rehabilitación— resulta clave para mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones a largo plazo.
La SETH y su compromiso con la enfermedad de von Willebrand
La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia desempeña un papel relevante en el abordaje de la enfermedad de von Willebrand mediante la elaboración de documentos de consenso, el impulso de grupos de estudio específicos y el desarrollo de registros, como el del síndrome de von Willebrand adquirido, que contribuyen a conocer mejor la realidad de la enfermedad en nuestro entorno. Además, la SETH promueve actividades formativas y ofrece recursos online dirigidos a profesionales sanitarios interesados en el diagnóstico y el manejo de este trastorno hemorrágico.
