Presentación de la Guía para el Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos Plaquetarios Congénitos
La Guía para el Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos Plaquetarios Congénitos se presenta como un documento de referencia destinado a homogeneizar la atención a estos pacientes y a ofrecer, por primera vez en castellano, recomendaciones para su diagnóstico y manejo. La obra, compuesta por 10 capítulos, ha sido elaborada por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), con el aval de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la colaboración de Novo Nordisk.
En la apertura del acto, la presidenta de la SETH, la Dra. M.ª Teresa Álvarez Román, recordó que las plaquetas, además de ser esenciales para la hemostasia, participan en procesos como la angiogénesis, la inflamación, la metástasis y la respuesta frente a infecciones, como se evidenció durante la pandemia de COVID‑19. Las alteraciones genéticas que afectan a su número o función dan lugar a trombocitopenias hereditarias y trombocitopatías, un grupo de enfermedades raras que supone un desafío diagnóstico y terapéutico por su baja prevalencia, su heterogeneidad y la complejidad de las pruebas necesarias para caracterizarlas.
Un proyecto largamente esperado por el GEAPC
El doctor José Rivera Pozo, del Centro Regional de Hemodonación y del Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, destacó que el GEAPC se creó en 2008 precisamente para mejorar el diagnóstico y la caracterización de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos en España. Desde entonces, el grupo ha puesto en marcha el Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos y el primer biobanco específico, ubicado en el Banco Nacional de ADN en Salamanca, además de impulsar diversos proyectos colaborativos.
Rivera recordó que las trombocitopenias hereditarias incluyen al menos 22 tipos de enfermedades debidas a mutaciones en 26 genes implicados en la megacariopoyesis, la trombopoyesis y el aclaramiento plaquetario, con una prevalencia aproximada de 3 casos por 100.000 habitantes. Los trastornos congénitos de la función plaquetaria suman unos 25 tipos asociados a alrededor de 40 genes clave para la adhesión, activación, secreción y agregación plaquetaria, y se consideran ampliamente infradiagnosticados, sobre todo en las formas moderadas.
El investigador subrayó que estas enfermedades no solo se asocian a sangrado, muy variable entre pacientes, sino también a complicaciones hematológicas no plaquetarias, formas sindrómicas y un subgrupo de trombocitopenias con riesgo claro de neoplasias hematológicas. Por ello insistió en la importancia de un diagnóstico precoz y preciso, apoyado en estudios funcionales y genéticos, que permita evitar terapias inadecuadas, establecer un pronóstico individualizado y ofrecer consejo genético a las familias.
Diagnóstico estructurado y papel del estudio genético
El capítulo 2 de la guía propone un algoritmo diagnóstico escalonado que arranca con una historia clínica detallada y la cuantificación estandarizada del sangrado, continúa con un estudio de laboratorio por fases y culmina, siempre que sea posible, en el diagnóstico genético. En la fase básica se destacan el hemograma —con atención al recuento, volumen plaquetario y otras series— y el frotis de sangre periférica, que puede aportar pistas como plaquetas grises o inclusiones características en leucocitos.
Posteriormente se recomiendan estudios de función plaquetaria mediante agregometría, citometría de flujo y, en determinados casos, microscopía electrónica sencilla, ampliables a técnicas más complejas y a secuenciación masiva mediante paneles de genes, exoma o genoma completo. La experiencia del GEAPC recoge cerca de 500 pacientes de unas 300 familias, con 45 tipos distintos de trastornos plaquetarios congénitos y variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 52 genes, con una tasa de diagnóstico genético cercana al 70%.
Tratamiento: prevención y manejo proactivo
La doctora Nuria Revilla, hematóloga de la Unidad de Trombocitopatías del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid), revisó los capítulos dedicados al tratamiento y recalcó que la guía apuesta por un abordaje escalonado e individualizado según el tipo de trastorno y el contexto clínico. Revilla subrayó que la primera medida terapéutica es la prevención: evitar fármacos con efecto antiagregante, mantener una adecuada higiene bucal, planificar los procedimientos médicos y quirúrgicos y educar a pacientes y familias sobre cómo actuar ante un sangrado.
La guía incluye tablas y figuras que esquematizan el manejo del sangrado según localización, gravedad y recuento plaquetario, así como recomendaciones para el cribado y seguimiento de complicaciones no hemorrágicas en los síndromes con mayor riesgo. Revilla también destacó el papel del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos como opción potencialmente curativa en subgrupos seleccionados y el desarrollo de estrategias de terapia génica en trastornos como el síndrome de Wiskott‑Aldrich y la trombastenia de Glanzmann.
Situaciones especiales: mujer, cirugía y edad pediátrica
El doctor José María Bastida Bermejo, hematólogo del Hospital Clínico Universitario de Salamanca e investigador del IBSAL, centró su intervención en las “situaciones especiales” recogidas en los capítulos 7, 8 y 10: mujer, entorno perioperatorio y edad pediátrica. Bastida señaló que estos escenarios representan una de las principales necesidades no cubiertas, por la falta de evidencia sólida y de recomendaciones específicas previas.
En relación con las mujeres, la guía define el sangrado menstrual abundante y recuerda que más del 80% de las pacientes con trastornos plaquetarios congénitos lo presentan, en muchos casos desde la menarquia, con impacto en forma de anemia, ferropenia, fatiga y absentismo. Se recomiendan herramientas como los pictogramas PBAC, la evaluación sistemática de otros síntomas hemorrágicos y la toma de decisiones compartidas sobre anticoncepción y uso de antifibrinolíticos y otros fármacos prohemostáticos.
En el ámbito obstétrico y perioperatorio, Bastida recordó que el parto y la cirugía son momentos de alto riesgo en muchos TPC y que estudios como ESPATA han descrito una incidencia de sangrado periquirúrgico cercana al 20%, con mayor riesgo en determinadas trombocitopatías y en trombocitopenias hereditarias con recuentos plaquetarios bajos. La guía propone planificaciones individualizadas, prioriza la prevención de la anemia, el uso racional de fármacos prohemostáticos y uterotónicos y recomienda prudencia con la anestesia neuroaxial y la tromboprofilaxis farmacológica, apoyándose en consensos recientes y en el subestudio ESPATA‑DVT.
En la edad pediátrica, se subraya la dificultad de valorar el sangrado por la menor exposición a retos hemostáticos y se proponen criterios de sospecha como epistaxis bilaterales no estacionales, hematomas tras vacunación o sangrado menstrual desde la menarquia, junto con una reflexión específica sobre las implicaciones éticas del diagnóstico genético en menores.
Una herramienta para la práctica clínica y la investigación
En las conclusiones, los ponentes coincidieron en que el diagnóstico y manejo de los trastornos plaquetarios congénitos han constituido históricamente una “necesidad no cubierta” por la falta de recursos específicos y de guías en castellano. La guía nace con la vocación de ofrecer un documento riguroso, didáctico y accesible que sirva de apoyo a la práctica clínica diaria y contribuya a homogeneizar la atención a estos pacientes, además de impulsar nuevas líneas de investigación y colaboración en este campo.
