El asesoramiento genético y el apoyo psicológico de la portadora son algunos temas abordados en el XXXVI Congreso Nacional de la SETH, que se celebra este año en formato virtual, junto con el LXII Congreso Nacional de la SEHH
Innovaciones en el tratamiento de la hemofilia mejoran la expectativa y la calidad de vida del paciente
- En las últimas décadas, el porcentaje de los casos ‘de novo’ (por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes) ha sido claramente superior a los casos con antecedentes en hemofilia grave
- Esta tendencia podría deberse, en gran parte, a la mejora en los diagnósticos de las portadoras, así como al asesoramiento genético
- Otro tema de interés relacionado con la hemofilia ha sido el apoyo psicológico que necesitan las mujeres portadoras en momentos puntuales, como el del diagnóstico
- Las técnicas de secuenciación masiva permiten identificar el 60% de los trastornos plaquetarios
- La profilaxis antitrombótica o un adecuado tratamiento de la trombosis es esencial en el manejo de los pacientes con COVID-19
Madrid, 29 de octubre de 2020. En la última década se han producido “notables cambios en el tratamiento de la hemofilia” gracias a la incorporación de nuevas alternativas terapéuticas, según ha destacado el Dr. Saturnino Haya, especialista de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, de Valencia. Este especialista ha coordinado el simposio “¿Cómo repercuten los actuales avances médicos en las portadoras de hemofilia?”, dentro del programa del XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra este año en formato virtual, junto con el LXII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Según el Dr. Haya, estos cambios han supuesto “una mejora en las expectativas y la calidad de vida de los pacientes”.
El objetivo del Simposio ha sido analizar la evolución del tratamiento del paciente hemofílico, así como las perspectivas terapéuticas que llegarán en un futuro cercano, ha comentado este especialista. La hemofilia es la enfermedad hemorrágica congénita con mayor expresión clínica. La incidencia de la hemofilia se sitúa en torno a 1 por cada 5.000 varones. Si no hay intervención, esto es, de forma natural, 2 de cada tres personas con hemofilia procederían de familias con antecedentes y 1 de cada 3 aparecerían de novo, por nuevas mutaciones en familias sin antecedentes.
En las últimas décadas el porcentaje de los casos de novo ha sido claramente superior a los casos con antecedentes en hemofilia grave. “Esta tendencia, en gran parte, estaría justificada por la mejora en los diagnósticos de portadoras, así como del asesoramiento genético”, ha resaltado el Dr. Haya.
Apoyo psicológico en momentos puntuales
Otro tema de interés relacionado con la hemofilia ha sido el apoyo psicológico que necesitan las mujeres portadoras. “Hay diferentes momentos especialmente delicados en la vida de una portadora en los que no deberíamos descuidar estar cerca de ella”, ha señalado el Dr. Saturnino Haya. Entre otras circunstancias, ha citado el momento del diagnóstico, cuando la paciente desea tener descendencia o en el momento del parto. También ha señalado el diagnóstico de un hijo hemofílico como “un momento difícil y especialmente complicado en los casos de novo”.
Trastornos plaquetarios
De las novedades en trastornos plaquetarios ha hablado el Dr. José Mª Bastida, del Servicio de Hematología, Unidad de Trombosis y Hemostasia, del Hospital Universitario de Salamanca. “Los trastornos plaquetarios son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que pueden predisponer al sangrado, pero también a enfermedades sistémicas como insuficiencia renal, fibrosis pulmonar, sordera, infecciones, incluso algunos de ellos a cáncer hematológico”, ha comentado este especialista.
Los trastornos plaquetarios “son difíciles de diagnosticar”. “Hay pruebas muy complejas y difíciles de interpretar, incluso se tardan años en alcanzar un posible diagnóstico. Hasta hace pocos años, solamente se identificaban los trastornos más sencillos de sospechar. Ahora con la implementación de las técnicas de secuenciación masiva, desde el uso de paneles de genes, hasta la secuenciación del genoma completo, se puede identificar el 60% de los trastornos”, ha señalado.
Sin ciencia no hay futuro
El Dr. Bastida, coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), ha destacado los beneficios de realizar un diagnóstico genético adecuado: “Repercute en la toma de decisiones clínicas, ya que un diagnóstico correcto evita tratamientos inapropiados. En definitiva, definir el pronóstico de nuestros pacientes, realizar un consejo genético y conseguir tratamientos específicos va a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes”.
En su intervención, el Dr. Bastida ha recordado el lema ‘Sin ciencia no hay futuro’: “Considero fundamental realizar estudios de investigación a nivel básico y clínico; en definitiva, investigación traslacional para conseguir las mejores condiciones para nuestros pacientes. Para ello, hacen falta equipos multi e interdisciplinares, así como financiación”. En este sentido, ha agradecido el apoyo de todas las instituciones que apuestan por la investigación, como la propia SETH.
Fronteras del tratamiento antitrombótico
‘En las fronteras del tratamiento antitrombótico’ ha sido el título del simposio coordinado por los Dres. Dolors Tàssies Penella, del Hospital Clínic de Barcelona, y José Hermida Santos, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.
“En la práctica habitual, el hematólogo que se dedica a la hemostasia y a la trombosis se enfrenta a diversas situaciones que suponen un reto”, ha dicho la Dra. Tàssies. “En algunas ocasiones, bien por las características especiales del paciente, por la urgencia vital de establecer un tratamiento adecuado o por la magnitud del problema, junto a las escasas evidencias de actuación, debemos movernos en estas ‘fronteras’ del tratamiento antitrombótico”, ha añadido.
Durante este simposio se han tratado las novedades en anticoagulación en el paciente frágil, el tratamiento de las emergencias trombóticas con afectación sistémica y el manejo antitrombótico en la COVID-19.
La Dra. Tàssies ha comentado que el paciente anciano con fibrilación auricular suele presentar comorbilidades que pueden dificultar la decisión de iniciar un tratamiento anticoagulante. Además, una gran parte de las recomendaciones de las guías no son aplicables al paciente mayor, ya que se basan en estudios que excluyen pacientes geriátricos.
“La toma de decisiones terapéuticas en el paciente mayor con fibrilación auricular debe basarse en la valoración geriátrica integral, que nos ayudará a establecer la estrategia terapéutica de la que más pueda beneficiarse el paciente”, comentó el Dr. José Guitiérrez del Hospital Monte Naranco de Oviedo.
En el simposio se ha hablado también del manejo terapéutico de las emergencias trombóticas sistémicas. “Son situaciones de riesgo vital que tienen en común la aparición de trombos en la microvasculatura de todo el territorio vascular. Requieren de un precoz reconocimiento del cuadro clínico y la instauración del tratamiento adecuado”, ha señalado la Dra. Tàssies. Entre ellas, la púrpura trombótica trombocitopénica es el paradigma. En los últimos años se ha avanzado en el conocimiento de esta enfermedad y se dispone de fármacos innovadores para mejorar el tratamiento y manejo de la misma, tal como ha explicado el Dr. Miquel Lozano, del Hospital Clinic de Barcelona.
Respecto a la pandemia, la Dra. Dolors Tàssies ha indicado que “todos hemos tenido que aprender rápidamente y de una manera multidisciplinar la mejor manera de tratar a los pacientes”. Los fenómenos trombóticos son una complicación frecuente en el paciente COVID-19 ingresado. En la actualidad se sabe que la profilaxis antitrombótica o un adecuado tratamiento de la trombosis, cuando ésta sucede, es esencial en el manejo de los pacientes con COVID-19, y así lo ha explicado en su intervención el Dr. Pascual Marco, del Hospital Universitario de Alicante.
