Avances en el diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos
El equipo liderado por José María Bastida Bermejo, hematólogo del Hospital Clínico Universitario de Salamanca e investigador del IBSAL, ha sido galardonado con el Premio de Investigación Biosanitaria de Castilla y León por su innovador proyecto titulado: «Análisis del exoma completo en pacientes con trastorno plaquetario congénito mediante machine learning. Estudio in vitro de nuevos mecanismos de enfermedad».
Este proyecto combina técnicas avanzadas de aprendizaje automático (machine learning) con estudios funcionales in vitro para identificar y caracterizar nuevos mecanismos de enfermedad en pacientes con trastornos plaquetarios congénitos. La investigación destaca por su enfoque multidisciplinario y por abrir nuevas vías en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías raras.
El equipo investigador está compuesto por Rocío Benito Sánchez, Lorena Díaz Ajenjo, Sandra Santos Mínguez, Cristina Miguel García, Pablo Chamoso Santos y Alfonso Brione, quienes, bajo la dirección del Dr. Bastida, han desempeñado un papel fundamental en el desarrollo y éxito de este innovador proyecto.
El Dr. Bastida, reconocido por su amplia experiencia en este ámbito, coordina, junto con José Rivera Pozo, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), contribuyendo significativamente al avance de este campo tanto a nivel nacional como internacional.
El trabajo ha supuesto una revolución en la práctica clínica:
- Incremento en el diagnóstico preciso: Desde 2014, el número de pacientes diagnosticados ha pasado de 70 a 400, y el porcentaje de diagnósticos precisos ha aumentado del 40% al 70%.
- Nuevas enfermedades identificadas: En 2014, se conocían solo 7 trastornos plaquetarios congénitos en España; hoy, se han identificado 44, incluyendo más de 30 patologías desconocidas en nuestro país.
- Medicina de precisión: Gracias a técnicas como la secuenciación masiva y el uso de la inteligencia artificial, se han descubierto nuevos genes y mecanismos que permiten avanzar hacia tratamientos más personalizados y efectivos.
Este trabajo refleja un cambio en el manejo de los trastornos plaquetarios congénitos, consolidando la investigación como una herramienta esencial para transformar la práctica clínica y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Te invitamos a descubrir más
Compartimos la entrevista realizada al Dr. Bastida en Vive! Con Salud, donde explica los detalles de su proyecto. Puedes acceder directamente a su intervención a partir del minuto 21:10.
Imágenes de la entrega del premio
