Perfil clínico y molecular de la enfermedad de Von Willebrand (PCM-EVW)

Introducción

En base a estos antecedentes, motivado por el éxito de otros registros europeos de la VWD e impulsado por los obstáculos manifestados en el diagnóstico de la VWD en España, en 2010 se inició el proyecto «Perfil clínico y molecular de la enfermedad de von Willebrand en España (PCM-VWD-ES)». Este proyecto tiene como objetivo principal alcanzar un diagnóstico de precisión y definitivo en pacientes con sospecha de VWD, mediante la centralización de las pruebas de diagnóstico y el estudio genético, y la aplicación de metodologías avanzadas de análisis molecular. En concreto, el diagnóstico genético de todos los pacientes incluidos en el proyecto del PCM-VWD-ES se está realizando mediante un protocolo analítico basado en NGS. Es más, la evolución de esta iniciativa ha propiciado la creación de un Registro Nacional de la VWD y sirve de base para impulsar diferentes vías de investigación cuyo objetivo es profundizar en el conocimiento transversal de la enfermedad. Todo ello, en última instancia, se traduce en la mejora del diagnóstico y de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta patología..

Objetivos

1. Alcanzar/Establecer un diagnóstico de precisión y definitivo en pacientes con sospecha de VWD en España, mediante la centralización de las pruebas de diagnóstico y el estudio genético. Identificar el tipo de defecto genético mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS).
2. Crear una plataforma que aloje el registro de pacientes españoles con esta enfermedad, caracterizados de forma centralizada y homogénea, y que promueva el establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo.
3. Conocer el estado actual de la realidad diagnóstica y terapéutica de la VWD en España en la práctica clínica habitual. Valorar la modalidad de tratamiento en función de las características del paciente y del subtipo de la enfermedad, así como su respuesta clínica a la terapia.
4. Elaborar guías de consenso en el diagnóstico y tratamiento de la VWD.

Coordinadores

Dr. Franciso Javier Batlle Fonrodona

Servicio de Hematología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC (A Coruña)

Dr. Francisco Vidal Pérez

Laboratorio de Coagulopatías Congénitas, Banc de Sang i Teixits. Barcelona