La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) ha publicado la Guía para el Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos Plaquetarios Congénitos, el primer documento en castellano que reúne recomendaciones para el abordaje de estas enfermedades raras, con el objetivo de mejorar y homogeneizar el abordaje diagnóstico y terapéutico de estas enfermedades raras en el ámbito clínico.
La guía ha sido elaborada por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) y coordinada por los doctores José Rivera Pozo y José María Bastida Bermejo, y cuenta con el aval científico de la SETH y la colaboración de Novo Nordisk. La presentación oficial tuvo lugar el 10 de diciembre de 2025 en una sesión online organizada por la SETH.
Los trastornos plaquetarios congénitos incluyen trombocitopenias hereditarias y trombocitopatías, causadas por mutaciones en decenas de genes implicados en la producción y función de las plaquetas, y se asocian a sangrado de intensidad variable, complicaciones sindrómicas y, en algunos casos, a un riesgo aumentado de neoplasias hematológicas. Su baja prevalencia, la gran heterogeneidad clínica y la complejidad de las pruebas diagnósticas hacen que continúen siendo un reto para los profesionales sanitarios y una fuente de incertidumbre para los pacientes y sus familias.
Esta guía consta de diez capítulos que abordan desde los mecanismos etiopatogénicos hasta el manejo terapéutico, pasando por el algoritmo diagnóstico, el papel del estudio genético y el tratamiento de las complicaciones hemorrágicas y no hemorrágicas. Incluye, además, apartados específicos dedicados a situaciones especialmente complejas, como la mujer (sangrado menstrual abundante, embarazo y parto), el manejo perioperatorio y la edad pediátrica, donde la evidencia disponible es limitada y la toma de decisiones resulta especialmente difícil.
La guía es el resultado del trabajo coordinado de un amplio grupo de autores, que incluye expertos en hemostasia, genética, laboratorio, pediatría, ginecología y otras especialidades implicadas en el manejo de los trastornos plaquetarios congénitos. Cada capítulo ha sido redactado y revisado por profesionales con amplia experiencia clínica y de investigación en su área, con la participación de revisores externos nacionales e internacionales.
Este esfuerzo multidisciplinar refleja el compromiso de la comunidad científica con la mejora del diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de las personas con trastornos plaquetarios congénitos, y refuerza el papel de la SETH y del GEAPC como referentes en este campo.
El doctor José Rivera Pozo, del Centro Regional de Hemodonación y del Hospital Universitario Morales Meseguer de Murcia, coordinador del GEAPC, destaca que este grupo «nació para mejorar el diagnóstico de estos pacientes en España y ha logrado hitos como el Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitoss (RETPLAC) y el Biobanco de muestras de TPC, pero faltaba una guía que ordenara el conocimiento y apoyara la práctica clínica diaria». La Dra. M.ª Teresa Álvarez Román, presidenta de la SETH, subraya que este documento “responde a una necesidad no cubierta y refuerza el compromiso de la Sociedad con las enfermedades hemorrágicas raras y con la formación continuada de los profesionales”.
La guía se dirige fundamentalmente a hematólogos, internistas, pediatras, ginecólogos, anestesistas y otros especialistas que atienden a pacientes con sospecha o diagnóstico de trastornos plaquetarios congénitos, y pretende servir tanto como herramienta de consulta rápida en la práctica diaria como base para nuevos proyectos de investigación y colaboración.
