Caracterización genética de las deficiencias de proteína C. Identificación de portadores

Presentación

Este proyecto nace dentro de los grupos de trabajo de la SETH para ofrecer a los socios de la SETH y a otros grupos afines la posibilidad de realizar el estudio genético de PROC a sus pacientes con deficiencia de proteína C. Con ello pretendemos identificar la mutación causal, postular el posible mecanismo de acción de cada una de las mutaciones y su asociación con la deficiencia de PC y el riesgo trombótico, y finalmente extender el estudio a los familiares que lo deseen con el fin de realizar consejo genético. La identificación de nuevas mutaciones potencialmente causantes de una deficiencia de proteína C permitirá avanzar en el estudio de la estructura-función de la molécula.

Objetivos

1. Identificar mutaciones responsables de la deficiencia de proteína C familiar y su asociación con el riesgo trombótico.
2. Ampliar el estudio a los familiares que lo deseen para poder realizar el consejo genético, abordaje clínico y recomendar hábitos de vida.
3. Identificar la asociación entre las mutaciones identificadas y su localización, severidad de la trombosis, recurrencias, etc.
4. Estudiar el impacto de la deficiencia de proteína C sobre otros procesos biológicos relacionados.

Coordinadora

Dra. Pilar Medina Badenes

Responsable del Grupo Acreditado de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia