La Dra. M.ª Teresa Álvarez Román, presidenta de la SETH, analiza el impacto clínico y organizativo de la llegada de la terapia génica a la hemofilia B en España
La hemofilia B es una enfermedad genética poco frecuente causada por la ausencia o mal funcionamiento del factor IX, una proteína esencial en la coagulación sanguínea. Afecta principalmente a varones y provoca hemorragias internas recurrentes y daños articulares que deterioran progresivamente la calidad de vida. Durante décadas, el tratamiento se ha basado en infusiones periódicas de factor IX, eficaces para prevenir sangrados, pero exigentes en su administración y sin capacidad para abordar el origen del trastorno.
Recientemente, el sistema sanitario público español dio un paso histórico: por primera vez, un paciente ha sido tratado con terapia génica para la hemofilia B. Con ello, España se suma al reducido grupo de países europeos que ya han comenzado a aplicar esta innovación en la práctica clínica. La irrupción de esta nueva opción terapéutica marca un antes y un después en la historia de esta enfermedad, suponiendo un cambio de paradigma tanto clínico como organizativo. Este tratamiento, de administración única, ofrece la posibilidad de modificar la evolución natural de la hemofilia: mediante una sola infusión, el propio organismo del paciente comienza a sintetizar de forma sostenida el factor de coagulación necesario, lo que permite reducir o incluso eliminar la necesidad de infusiones periódicas y mejora de forma significativa su calidad de vida.
Este avance ha sido posible gracias al trabajo conjunto de centros especializados, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y administraciones sanitarias, que han colaborado para sentar las bases de una implementación segura, equitativa y multidisciplinar.
Para analizar las implicaciones clínicas, organizativas y sociales de este nuevo escenario, hablamos con la Dra. M.ª Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), y una de las principales expertas nacionales en el tratamiento de la hemofilia.
—La llegada de la terapia génica para la hemofilia B se ha presentado como un hito en nuestro país. Desde su experiencia, ¿cuál es su relevancia clínica y cómo cambia el horizonte profesional de los equipos dedicados a las enfermedades hemorrágicas?
La terapia génica en hemofilia abre una etapa terapéutica sin precedentes, suponiendo para muchos pacientes una curación funcional de la enfermedad. En España está aprobada una terapia génica —etranacogén dezaparvovec (Hemgenix®)— indicada para adultos con hemofilia B moderadamente grave o grave. En el ensayo pivotal fase III HOPE‑B, la actividad media de factor IX (FIX) ascendió al 36% del valor normal a los 24 meses y se mantuvo estable, con una reducción del 94% en la tasa anualizada de hemorragias y la suspensión completa de la profilaxis en el 96% de los participantes.
Esto es de gran relevancia clínica porque reduce tanto la carga de la enfermedad, que son los sangrados, como la carga del tratamiento, ya que evita las infusiones intravenosas frecuentes que estos pacientes requieren para prevenir el sangrado. Todo ello se traduce en una mejora importante en la calidad de vida.
La primera administración en España se ha realizado el 19 de junio de 2025 en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, y demuestra que la tecnología ya está aquí y que nuestro sistema sanitario puede aplicarla con seguridad. Sin duda, la atención a estos pacientes cambiará. Los integrantes de los equipos multidisciplinares tendremos que adaptar nuestros roles, así como incorporar a otros profesionales que antes no intervenían de forma tan activa, como los hepatólogos, inmunólogos, etc. Destacaría, además, el papel del psicólogo, elemento clave para la evaluación —junto al hematólogo— del candidato, y para el acompañamiento del paciente infundido durante todo el proceso.
—Después de décadas de tratamientos sustitutivos, ¿cómo puede cambiar la percepción de la enfermedad en los pacientes y su entorno familiar? ¿Qué beneficios supone este cambio en el abordaje clínico de la hemofilia?
El paciente puede percibir una curación de la enfermedad, puede conseguir una «mente libre de hemofilia». Si bien la artropatía hemofílica —en lo que al daño osteocondral se refiere— no cambiará, el hecho de no tener que administrarse infusiones intravenosas varios días a la semana, como era el tratamiento hasta ahora, poder viajar sin necesidad de transportar viales o agujas, y tener unos niveles de factor que le permitan no temer al sangrado, les permitirá integrarse plenamente en su vida laboral y de ocio.
Los datos disponibles, derivados de los ensayos clínicos, indican que Hemgenix® produce mejoras clínicamente relevantes en la calidad de vida relacionada con la salud de los adultos con hemofilia B, especialmente en lo relativo a la carga del tratamiento, bienestar emocional, disminución del dolor y desempeño en el trabajo o los estudios durante los primeros dos años tras la infusión. Estas mejoras se mantienen, al menos durante 4 o 5 años, acompañadas de una drástica reducción de los sangrados, del dolor y la suspensión casi universal de la profilaxis.
Sin embargo, la evidencia aún es limitada tanto en número como en variedad de pacientes; se esperan registros de vida real y seguimientos post‑autorización que confirmen la durabilidad y amplíen la evaluación a otros aspectos de la vida cotidiana.
—España ha sido uno de los primeros países europeos en incorporar la terapia génica para hemofilia B. ¿Cómo han contribuido la red de centros de referencia, la coordinación institucional, las sociedades científicas como la SETH y las asociaciones de pacientes a que nuestro país se sitúe a la vanguardia de esta innovación terapéutica?
El hecho de contar con Centros de Tratamiento de Hemofilia en todas las comunidades autónomas, con equipos multidisciplinares capacitados para una atención integral de estos pacientes, ha contribuido a un acceso más rápido a la terapia.
La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia lleva tiempo trabajando tanto en la exploración de las características de estos centros, como en su capacitación estructural y de recursos humanos para la implementación de esta terapia.
En este sentido, el año pasado la SETH evaluó, en la península ibérica, si los centros y los profesionales que atienden a personas con hemofilia disponen de la infraestructura, los recursos humanos y los procesos necesarios para implantar terapias génicas, midiendo asimismo su grado de interés en administrarlas. Se realizó una encuesta transversal anónima online, que evaluaba recursos físicos (salas de infusión, capacidad de monitorización de enzimas hepáticas, acceso a vectores virales), personal entrenado, protocolos de farmacovigilancia y disponibilidad de modelos organizativos con buena comunicación entre el centro infusor y el centro de seguimiento habitual. Participaron 47 hematólogos dedicados al tratamiento del paciente con hemofilia tanto en España como en Portugal. Los resultados fueron que el 80 % de los hematólogos desea administrar terapia génica a sus pacientes; la mayoría apoya implantar un modelo de centros de referencia que administran la infusión y centros más pequeños, cercanos al domicilio del paciente, para hacer el seguimiento.
Entre las necesidades que percibían los profesionales que respondieron a la encuesta, destacaba la necesidad de itinerarios formativos específicos. Para dar respuesta a esta carencia, la SETH puso en marcha un programa de formación multidisciplinar en terapia génica. El apoyo de las asociaciones de pacientes es fundamental en todo el proceso, ya que puede contribuir a que a todos los stakeholders comprendan la necesidad y pertinencia de este tipo de tratamientos.
—Contamos con una red consolidada de centros, especialistas y grupos de trabajo dedicados a la hemofilia. ¿Cómo valora este esfuerzo colectivo y su papel en el acceso precoz a terapias avanzadas? ¿Qué retos quedan pendientes para asegurar que todos los pacientes tengan la misma oportunidad de acceso a estos avances?
Existe un compromiso tanto por parte de los profesionales sanitarios, las gerencias de los hospitales, las comunidades autónomas, así como del Ministerio de Sanidad, para que los pacientes con hemofilia puedan acceder a los tratamientos innovadores como la terapia génica.
Desde la European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) se ha propuesto un modelo de «Hub and Spoke», con centros infusores y centros de seguimiento más cercanos al domicilio del paciente, con el objetivo de que el acceso a la terapia génica sea equitativo, independientemente de dónde resida el paciente.
—El manejo de terapias avanzadas plantea desafíos técnicos, organizativos y clínicos. ¿Qué tipo de formación, coordinación y recursos considera imprescindibles para garantizar una implementación rigurosa y segura en los centros?
Es fundamental que el centro cuente con un equipo multidisciplinar que integre a todos los profesionales esenciales tanto para la infusión como para el seguimiento: hematólogos, farmacéuticos, psicólogos, enfermeras especializadas, hepatólogos, inmunólogos, entre otros. Además, es también muy importante que el centro tenga experiencia en el manejo de terapias avanzadas.
—¿Qué papel desempeñan sociedades científicas como la SETH en el desarrollo de programas formativos y en el acompañamiento a los profesionales implicados en la administración y seguimiento de estas terapias?
La SETH tiene un objetivo doble: por un lado, garantizar que el acceso a esta innovación se realice bajo los más altos estándares de seguridad, equidad y excelencia clínica; y por otro, asegurar que los pacientes y sus familias reciban información completa, clara y veraz que les permita tomar decisiones informadas.
Desde la Sociedad, se está trabajando en facilitar a los profesionales toda la infraestructura documental con protocolos clínicos tanto para la infusión como para el seguimiento, información al paciente, así como una campaña de comunicación y formación a nivel nacional, culminando con la evaluación continua del programa.
Estas iniciativas se llevan a cabo conjuntamente entre la comunidad médica y científica —representada por la SETH—, los pacientes —a través de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO)— y una institución de apoyo de referencia: la Real Fundación Victoria Eugenia.
—¿Qué mensaje le gustaría trasladar a los pacientes, sus familias y al conjunto de los profesionales ante la nueva etapa que inaugura este avance?
Los pacientes con hemofilia, así como los hematólogos que nos dedicamos a su cuidado, estamos de enhorabuena. En los últimos cinco años estamos asistiendo a una innovación terapéutica sin precedentes, que se traduce en una mejor calidad de vida para estos pacientes. Confiamos en que, en un futuro próximo, los pacientes puedan alcanzar el anhelado objetivo de vivir con una mente libre de la enfermedad.
