Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para dar visibilidad a miles de personas que conviven con patologías poco frecuentes. Desde la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), perteneciente al Área de Biología y Patología Hemorrágica, nos sumamos a esta conmemoración destacando la importancia de los trastornos plaquetarios congénitos y poniendo el foco en quienes los padecen.
¿Qué son los trastornos plaquetarios congénitos?
Los trastornos plaquetarios congénitos forman un grupo diverso de enfermedades raras de origen genético que afectan a la función y/o a la cantidad de plaquetas en la sangre. Aunque su prevalencia exacta es desconocida, se sabe que pueden tener un impacto significativo en la vida de los pacientes.
Estos trastornos pueden manifestarse con síntomas muy variables, desde sangrados leves hasta hemorragias potencialmente mortales. En algunos casos, los pacientes también pueden presentar trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), así como complicaciones adicionales, como problemas renales, pulmonares, infecciones recurrentes e incluso predisposición a desarrollar leucemia.
El Reto del Diagnóstico y su Impacto
Como ocurre en muchas enfermedades raras, el diagnóstico de estos trastornos es un proceso complejo que puede tardar años. El retraso en la identificación de la enfermedad no solo genera incertidumbre en los pacientes y sus familias, sino que también conlleva un elevado consumo de recursos sanitarios. Además, la confusión con enfermedades más comunes puede derivar en diagnósticos erróneos y tratamientos inadecuados, afectando gravemente la calidad de vida de quienes los padecen.
Dado que el diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos es difícil, se recomienda que sea realizado en centros de referencia especializados o en estrecha colaboración con ellos. El Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas tiene como objetivo principal facilitar las técnicas necesarias para un diagnóstico preciso y precoz, lo que permitirá tomar decisiones clínicas adecuadas y mejorar la atención a los pacientes.
Un avance destacado en este sentido ha sido la publicación, en 2025, de la primera «Guía para el Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos Plaquetarios Congénitos. Recomendaciones de expertos», elaborada por el GEAPC y avalada por la SETH, que proporciona algoritmos diagnósticos y propuestas de manejo terapéutico consensuadas.
Investigación y Avances Científicos
Desde su creación en 2008, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas de la SETH ha trabajado para garantizar que los pacientes con trastornos plaquetarios raros reciban un diagnóstico precoz y preciso que ayude en su manejo y mejore su calidad de vida. A lo largo de estos 18 años, se han identificado las causas moleculares de algunas de las enfermedades plaquetarias más raras del mundo, promoviendo la investigación para comprender mejor su origen y evolución.
Un hito importante ha sido la creación del Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos (RETPLAC) que en colaboración con casi 40 centros de España y Portugal, ya ha recopilado información clínica, de laboratorio y molecular de cerca de 300 pacientes con estas enfermedades. Además, en breve se pondrá en marcha el primer biobanco de muestras de pacientes con trastornos plaquetarios raros, gracias a un convenio de colaboración entre la SETH y el Banco Nacional de ADN del Instituto de Salud Carlos III, ubicado en el Hospital Clínico de Salamanca. Estas herramientas serán clave para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías.
Compromiso con los pacientes y la comunidad científica
Los pacientes con enfermedades plaquetarias raras son el centro de nuestro trabajo. Por ello, hemos colaborado con la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes en la creación de un grupo específico para pacientes con estas enfermedades. Animamos a todos los pacientes a sumarse a esta iniciativa, lo que nos permitirá conocer mejor sus necesidades médicas y no médicas.
Asimismo, hacemos un llamamiento a las instituciones, investigadores, empresas privadas y sociedad en general para que apoyen estos proyectos, que resultan esenciales en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con trastornos plaquetarios raros.
Agradecimiento
Queremos expresar nuestro más profundo agradecimiento a todas las personas con trastornos plaquetarios congénitos y a sus familias, quienes participan activamente en los proyectos de investigación y colaboran con los equipos médicos y científicos. Asimismo, reconocemos el esfuerzo de todos los profesionales sanitarios, investigadores e instituciones que hacen posible que avancemos en el conocimiento de estas enfermedades.
La ciencia es el motor del futuro y, sin investigación, no podemos avanzar. Sigamos poniendo el foco en las personas y en la mejora de su calidad de vida.
