- La hematóloga María Eva Mingot, vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), es la investigadora principal de la parte española de un ensayo clínico internacional en fase I
- Los pacientes del Hospital Regional de Málaga han sido los primeros en el mundo que han recibido la molécula utilizada en este modelo de terapia génica, cuyo objetivo es curar la enfermedad
- La normalización del factor VIII permitirá a los afectados desarrollar una vida independiente del tratamiento
Madríd, 17 de enero de 2019.- Pacientes de hemofilia A han recibido terapia génica para su enfermedad en el Hospital Regional Universitario de Málaga. Es la primera vez en España que se administra este tratamiento en personas con hemofilia y, además, “también es la primera vez que se estudia la molécula a nivel mundial”, destaca la Dra. María Eva Mingot, investigadora principal del centro y vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
El tratamiento es parte de un ensayo clínico internacional en fase 1 para pacientes con hemofilia A severa que no presentan inmunidad frente al virus vector. “En la actualidad esta técnica no está disponible para todos los pacientes, sólo para aquellos que cumplan los criterios de inclusión del ensayo clínico y ninguno de exclusión”, enfatiza Mingot. “Se trata de una medicación que se administra una sola vez en el hospital, pero requiere de un estricto seguimiento posterior en el centro”, añade.
La puesta en marcha del ensayo –que inició el pasado mes de noviembre el Hospital Regional de Málaga- representa un avance muy importante para los hemofílicos, ya que este tipo de tratamiento puede suponer la cura definitiva para su enfermedad.
Como explica la representante de la SETH, “la terapia génica tiene como objetivo curar enfermedades congénitas producidas por alteraciones de uno o varios genes, como es la hemofilia”. Consiste en introducir el gen sano en el material genético de un virus conocido y modificable (vector) y posteriormente inocularlo en el paciente. Cuando el virus ‘infecta’ a las células productoras de la proteína anormal, introduce el gen sano y desplaza al patológico, de forma que el paciente queda parcial o totalmente curado. “La curación o casi normalización del factor VIII permite a los afectados realizar una vida independiente del tratamiento”, subraya la hematóloga. Los resultados deben ser todavía valorados con cautela pero es una gran opción si la respuesta se mantuviera en el tiempo con un buen perfil de seguridad.
La deficiencia de factor VIII se denomina hemofilia A y su herencia va ligada al cromosoma X, por lo que son los varones los que presentan clínica hemorrágica. La hemofilia A afecta a uno de 5.000 varones nacidos vivos, una incidencia muy superior a la de la hemofilia B (déficit del factor IX), que es de un caso por 25.000 hombres. Sólo en España viven unos 3.000 hemofílicos.
Las hemorragias y sangrados pueden ser graves, sobre todo las hemorragias articulares que ocasionan artropatías que afectan a la vida diaria. La profilaxis consiste en la administración del factor deficiente, lo que exige al paciente a pincharse varias veces a la semana, aunque los nuevos productos de vida media larga espacian las infusiones, con la consiguiente calidad de vida para el afectado (sobre todo en los niños).
Sin embargo, los diferentes ensayos con terapia génica –que ya han recibido pacientes en Estados Unidos e Inglaterra- justifican la visión optimista de un futuro libre de enfermedad para muchos hemofílicos.
El equipo del centro malagueño que lleva a cabo el ensayo clínico pertenece a la Unidad de Gestión de Hematología y está formado por Beatriz Gago (coordinadora del estudio), Marta Delgado (enfermera de ensayos clínicos) y María Eva Mingot (investigadora principal), además de los técnicos del laboratorio de coagulación del Hospital Regional de Málaga.
